KOAH’ın yeni mutasyonu keşfedildi: ‘Q0 RİZE’
Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde astım şikayetiyle tedaviye alınan 44 yaşındaki kadın hastada ‘Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı’na (KOAH) ait farklı mutasyon belirlendi. Hastadan alınıp özel tıp laboratuvarında incelenmesi için yurtdışına gönderilen bazı numune ve tahlillerde, KOAH’a ait yeni mutasyonunun varlığı tespit edildi. Yeni mutasyona ‘Q0 RİZE’ adını veren Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı’nda görevli Doç. Dr. Dilek Karadoğan’ın genetik çalışması, tıp dergisi ‘BMC Pulmonary Medicine’de de yayımlandı.
DHA’nın haberine göre kentte, nadir mutasyonların çok ağır KOAH gelişimine sebep olabileceğini belirten Karadoğan, “Astım tanısıyla takip edilen bir kadın hastamızda, solunum yolu testinde KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisinin yanı sıra geri dönüşü olmayan hava tıkanıklığı da saptadık. Bunun üzerine hastaya KOAH teşhisi koyduk. Hastamızın akciğerlerinde yaygın anfizem mevcuttu. Alfa1-antitripsin eksikliği teşhis edilemeyecek derece düşük saptanınca hastamızda genetik inceleme sonucu mutasyonu tespit ettik. Dünyada ilk saptanan bu mutasyonu ‘Q0 RİZE’ olarak adlandırdık. Bu hastalar, diğer hastalardan daha az sigara içmiş veya dumanına maruz kalmış olsalar bile hastalıkları çok ağır bir şekilde seyretmektedir. Tütün dumanına maruziyetinin önlenmesi, bu hastalığın gelişmesi ve ilerlemesinde önem arz etmektedir” dedi
(HABER MERKEZİ)
